生活中心／翁莉婷報導「罕見遺傳疾病」是發病率極低的遺傳性疾病，種類繁多全球逾7000種且患者人數少，通常影響兒童早期，因診斷困難加上治療選擇有限，需透過基因檢測、影像學等輔助。醫師黃紹基昨（22）日在臉書分享1則案例提到，有位小小孩被帶來看診，在病歷上看見「PKU」三字相當心疼，並表示以目前醫學來說，患有PKU孩子一輩子都要注意「飲食」和「用藥」習慣。

圖、文／品觀點兒科醫師黃紹基近日在臉書粉專分享一則令人心疼的案例。一名小小孩初次到診所就醫，詹醫師在病歷上細心註記了「PKU」三個字母。黃紹基表示，對兒科醫師而言，看見這樣的註記會感到相當不捨，因為這代表以現今醫學技術來說，這個孩子終其一生都必須嚴格注意飲食和用藥。