CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
13歲的林小妹妹，因為出現低血鉀性代謝性鹼中毒、反覆胰臟炎等症狀，癱軟昏厥、劇烈肚痛，從小跑遍醫院卻找不出原因，直到轉診台北榮總，在醫療團隊高警覺性之下，安排基因檢測，僅花一周就確診原來是一種影響全身的遺傳性疾病「囊性纖維化」，延誤治療恐導致肺功能完全喪失，只剩全肺移植能救命，所幸治療得早，從6歲確診迄今，7年來肺功能甚至比同齡孩子還要好。
CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
13歲的林小妹妹，因為出現低血鉀性代謝性鹼中毒、反覆胰臟炎等症狀，癱軟昏厥、劇烈肚痛，從小跑遍醫院卻找不出原因，直到轉診台北榮總，在醫療團隊高警覺性之下，安排基因檢測，僅花一周就確診原來是一種影響全身的遺傳性疾病「囊性纖維化」，延誤治療恐導致肺功能完全喪失，只剩全肺移植能救命，所幸治療得早，從6歲確診迄今，7年來肺功能甚至比同齡孩子還要好。
囊性纖維化（Cystic Fibrosis, 簡稱CF）由於多發生在歐美白人族群，過去被認為是在台灣沒有的疾病。但台北榮總今（28）日召開記者會，強調院方13年來長期追蹤照護5名囊性纖維化患者，推估國內發生率為3萬分之一，沒有想像中少見，希望爭取加入新生兒篩檢項目之一。
台北榮總遺傳諮詢中心主任楊佳鳳指出，囊性纖維化的發生率與族群高度相關，在歐美白人族群中約每3200名新生兒、即有1名患者，帶原率高達25分之1；目前全台通報病例雖然僅18例，但北榮長年經驗，這絕非是外界認為百萬分之一的疾病，推估國內至少還有數十至上百名患者未被找出來。
楊佳鳳說，北榮兒童醫學部目前長期追蹤照護5名囊性纖維化患者，其中4人為台灣籍、1人為外籍病人，年齡分布從10歲至40歲都有，最早接受治療的患者已追蹤超過12年，目前肺功能穩定、無需使用氧氣輔助，生活品質接近一般人。可見及早確診及早治療的重要性。
囊性纖維化為第七對染色體長臂上囊性纖維化跨膜調節因子（CFTR）基因突變所引起的體染色體隱性遺傳疾病。CFTR蛋白負責調節氯離子通道功能，廣泛存在於氣道、腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統的上皮細胞中，一旦基因突變，分泌物會變得濃稠，導致呼吸、消化與生殖等多系統功能異常。
國外電影《愛上觸不到的你》就深刻描寫囊性纖維化患者的處境，肺功能降到一定程度，必須24小時供氧，甚至由於肺部高度感染，與任何人都只能距離150公分以外互動。
楊佳鳳表示，囊性纖維化會影響所有管狀器官，從胰臟炎到精、卵無法排出導致不孕，但最要命的是呼吸問題，她形容是一場「人與痰的比賽」，若未及早介入，患者幾乎會被濃綠色的痰液淹死，這是很可怕的疾病！
相反的，只要確診夠早，楊佳鳳強調，幾乎可以保留完整的肺功能，以楊小妹妹為例，確診7年以來，肺功能都是一百分，甚至比同齡的孩子還要好，她開玩笑的說「堪稱練武奇材」。遺憾的是，目前囊性纖維化尚未列入新生兒常規篩檢，診斷主要仰賴臨床醫師的敏銳觀察，可能錯失肺功能惡化之前的黃金時間，她看過最大的病患29歲才被發現，肺功能只剩一半。
台北榮總囊性纖維化跨科照護團隊呼籲，目前國外已有精準的篩檢功具，加上近年囊性纖維化已有突破性治療進展，例如小分子三合一標靶藥物，因此，唯有將囊性纖維化納入新生兒篩檢，才能真正落實「早期診斷、早期治療」，否則若未在疾病初期即建立完整肺部照護，患者可能於中年即面臨肺臟移植等高風險治療。
照片來源：CNEWS資料照／記者陳鈞凱攝
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