美國食品藥物管理局（FDA）代理局長 Kyle Diamantas 週三與多家罕見疾病團體會面，試圖修補因前任局長辭職後留下的緊張關係。罕病團體長期對藥物審核缺乏透明度感到不滿，此次會面被與會者形容為「清新空氣」，顯示官方有意加強與醫藥界的溝通。

挪威王儲 Haakon 近日表示，妻子 Mette-Marit 的罕見肺病近期顯著惡化，甚至必須每日依賴氧氣設備維持呼吸。王儲對此深感憂慮，王室更透露王儲妃未來可能需要進行肺部移植手術。

國際中心／楊佩怡報導儘管生魚片滑嫩肥美、生蠔鮮甜多汁等生鮮美食，因其無可取代的甘美口感而深受廣大消費者喜愛，但在盡情享受這類未經高溫烹調的精緻海鮮時，背後的食安與衛生問題同樣不容忽視。近日，一名中國福建女子，腰腿疼痛兩年之久，後來身體幾乎癱瘓、無法行走，一查才發現原來其脊髓被「數千條寄生蟲」佔據，最終醫療團隊花了數10小時才將寄生蟲們取出。

圖、文／醫健新聞　記者呂佳恆 / 台北報導結節硬化症（TSC）是罕見的自體顯性遺傳疾病，不僅皮膚會長出結節小腫瘤，身體多處器官也容易細胞增生，出現結節或瘤塊，嚴重甚至影響患者智力與行為認知，對於患者及家屬都是沉重的負擔，因此每年5月15日被定為「世界結節硬化症關懷日」（World TSC Awareness Day），希望提升大眾對於罕見遺傳性疾病的認識，並給予更多關愛與包容。

即時中心／顏一軒報導民進黨新北市長參選人、立委蘇巧慧近日於社群平台上發布「醫界為巧慧加油」系列影片，今（6）日再推出第4集，由推動罕見疾病病友權益、提倡醫療人權近30年的「罕見疾病基金會」創辦人陳莉茵，見證蘇巧慧多年來在立法院為提升罕病治療環境的努力。陳莉茵表示，蘇巧慧在推動病友權益上不遺餘力，更在關鍵時刻發揮專業與執行力，成功爭取史上首次公務預算挹注罕病用藥專款20億元，確保病友能持續接受治療，

日本武田藥品（Takeda）近日宣布，針對原發性免疫缺陷病（PID）開發的新藥TAK-881，在二/三期臨床試驗中取得正面成果。該藥物不僅療效與現有療法相當，更將注射體積縮減一半，有望大幅減輕患者長期治療的負擔。

生活中心／陳堯棋　嚴凱　台北報導　台灣醫學重大突破！今年9月，北醫利用尖端生殖基因技術，成功幫助有”龍蝦爪畸形”的罕見基因突變家庭，歷時一年多，透過單基因遺傳疾病診斷，並做了4次取卵手術，終於產下健康女兒，終結罕病的基因遺傳。

國際中心／杜子心報導英國29歲女子凱西．沃倫（Cathy Warren），去年9月與朋友到土耳其費特希耶慶生度假，當時原本準備出門吃大餐的她，卻在路上突然頭暈、雙腿癱軟，她表示「我們才剛拍完幾張照片，我的腿就不聽使喚，朋友趕緊把我放在日光躺椅上求救」。飯店人員起初以為凱西是喝醉了，直到症狀惡化才緊急送醫，醫師檢查後發現，她其實是中風了，當場左半邊身體癱瘓。

即時中心／徐子為報導一名長榮航空空服員執勤米蘭航班途中突感不適，未料抱病返台後病情急轉直下，不幸於10日晚間離世，引發外界關注。據悉，她可能罹患罕見的自體免疫疾病「史迪爾氏症」（Adult-onset Still’s disease）。醫師提醒，此病症典型症狀為反覆發燒、關節疼痛、皮疹等，可能還會有喉嚨痛、肝脾腫大或淋巴節腫大、肝功能異常。若持續發燒不退，且對一般消炎藥反應不佳，務必盡

生活中心／張予柔報導近日正逢國小開學日，一名母親分享小一女兒入學的喜悅，卻因妹妹罹患罕見的狄蘭吉氏症候群（Cornelia de Lange syndrome），遭網友冷嘲熱諷，甚至有人質疑「為什麼不做產檢？」對此，婦產科名醫蘇怡寧忍不住在社群發文回應，直言這種言論既無知又傷人，「在別人的傷口上撒鹽，真的大可不必」。

娛樂中心／鍾昀軒報導資深女星李宇柔（現名：陳蔓菲）經常在社群網站上曝光生活日常，育有1子1女的她，求子之路相當坎坷，其兒子「牛牛」出生後被診斷患有罕見疾病AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症），多年來她費盡心思照顧兒子。怎料，今（28日）一早卻傳出在睡夢中的兒子叫不醒，送至醫院搶救後仍舊宣告不治，而李宇柔事後也在社群網站上曝光噩耗。

生活中心／于士宸報導巴西一名22歲年輕女性，去年發現自己的胸部突然開始越長越大，幾乎每個月都穩定成長1.6磅（約0.73公斤），在短短幾個月之間影響到了她的生活，單側的乳房也比一顆籃球還大上許多，讓她承受不少外界批評的眼光，於是決定透過募資籌儲手術的經費，最終她成功透過手術切除了22磅（約10公斤）的胸部組織，現在的她不但重拾自信，也更喜歡現在的自己，她也透露想開始談戀愛了。

民視新聞／林浩博 綜合報導美國1名罹患致命罕見疾病的男嬰，接受了賓州醫療團隊研發的客製化基因編輯療法，成為接受這項療法的全球首例，而且截至目前復原狀況良好。醫界希望這種療法有朝一日能夠更普及，造福全球3.5億的罕病病友。

娛樂中心／翁莉婷報導韓國超人氣solo女歌手IU李知恩，不僅擁有精緻五官，歌唱、演戲實力兼具的她在各國累積一大票粉絲的支持，隨著2024世界巡迴演唱會圓滿落幕，正在準備新劇上映及其他廣告活動代言的她，昨 （19）日在好友劉寅娜主持的一檔Podcast節目上亮相，繼2022年透露自己飽受耳疾困擾後，她在節目竟自爆患上一種被蚊子叮咬後會出現嚴重反應的「罕見疾病」。

即時中心／高睿鴻報導總統賴清德今（23）早參加「罕病基金會」獎學金頒獎典禮，並親自上台致詞。他表示，除了要向每位罕病貢獻獎得主表達敬意，更也恭喜每位得獎的學子；同時，還提到先前因病去世的律師陳俊翰，並直言說：「你們非常努力、你們的勇氣是我們的榜樣，非常敬佩你們、也為你們感到高興」。賴清德也提到，國家偉大與否，不該限於國土大小、人口多寡、國防武力，而是國家文明，其中包括弱勢民眾能否自在生活。