2026/10/31 05:00:00
1歲有症狀、22歲才確診!罕病XLH病友盼健保支持全齡照護
【健康醫療網/記者黃嫊雰、潘昱僑報導】性聯遺傳型低磷酸鹽症(X-Linked Hypophosphatemia,XLH)是一種罕見遺傳性疾病,即使沒有明確家族史,也可能因新發基因變異而罹病。10月23日是國際XLH疾病意識日,中華民國兒童生長協會理事長、林口長庚醫院兒童內分泌暨遺傳科羅福松醫師表示,XLH患者骨骼發育受限,常見有骨骼變形、O型腿、牙齒狀況不佳等問題,兒童患者直至成年後,仍可能持續受