基因編輯療法全球首例！　美國罕病男嬰復原良好

寶寶開心和父母互動，模樣可愛，但誰想到他竟患有罕見疾病，所幸遇到客製化的基因編輯療法，才能成長茁壯。

費城兒童醫院醫師妮克拉斯：「KJ生來就患有叫作『CPSI缺乏症』的，極罕見嚴重疾病，在他出生以來的9個月，我們研發出為他量身打造的療法，這療法會修正令他生病的其中一個基因缺陷。」

美國男嬰KJ罹患的CPS1缺乏症，每100萬名新生兒才有1人罹患。

​​​​​​​​患者由於缺乏CPS1酵素，肝臟無法分解血液中的有毒廢物「氨」，造成體內氨濃度過高，最終導致大腦損傷，約半數患病的嬰兒出生一週就夭折。

KJ的母親妮可：「（約7個月前）我們多在討論安寧照護，肝臟移植，還有氨濃度過高可能造成的發展遲緩與傷害。」

不過，費城兒童醫院和賓州大學醫學院攜手，利用曾獲諾貝爾獎肯定的基因編輯工具CRISPR，經過多年研發出客製化的基因編輯療法，KJ則是接受此療法的全球首例。

​​​​​​​​費城兒童醫院醫師妮可拉斯：「我們在KJ約6到7個月大時注射第一劑，我們很高興宣布KJ打完所有3劑後，並沒出現併發症而且顯示了初步療效。」

KJ接受治療後、預後良好，成功案例已在「新英格蘭醫學期刊」，以及美國基因與細胞療法學會發表。

不過醫療團隊認為，KJ才接受治療數月，還需要觀察多年。